Phỏng vấn tạp chí Mom and Baby - Dean Chen Junkai

Nói về PGT-A không xâm lấn (Embrace). Mỗi hạt đều quý giá. Không bỏ đi bất kỳ phôi thai nào có khả năng mang thai

Sự tiến bộ của công nghệ phát hiện đã mang lại lợi ích cho nhiều bệnh nhân vô sinh đã trải qua phương pháp điều trị IVF! Ngày nay, ngay cả những phôi không có chất lượng tốt và không phù hợp để sinh thiết nhiễm sắc thể cũng có cơ hội được cấy ghép nhờ công nghệ PGT-A (Embrace) không xâm lấn!

Cấy ghép phôi có nhiễm sắc thể bình thường

Vì chất lượng phôi liên quan đến tỷ lệ làm tổ nên phải lựa chọn phôi tốt để làm tổ. Phụ nữ dưới 35 tuổi đang có kế hoạch sinh con có thể cấy tối đa hai phôi. Tuy nhiên, để giảm nguy cơ biến chứng thai kỳ và sinh non do sinh nhiều con, luật sinh sản nhân tạo của Đài Loan khuyến cáo chỉ cấy một phôi (thậm chí một phôi có thể trở thành cặp song sinh giống hệt nhau), vì vậy việc lựa chọn phôi "phù hợp" thậm chí còn quan trọng hơn.

Chúng tôi sẽ chấm điểm phôi IVF dựa trên hai tiêu chí: tốc độ phát triển và hình dạng phôi. Cấp độ cao nhất là AA, và tỷ lệ làm tổ của cấp độ A và B thường là trên 60%. Tuy nhiên, điều đáng chú ý là ngay cả những phôi chất lượng cao nhất vẫn có thể có nguy cơ bất thường về nhiễm sắc thể và ngược lại, những phôi chất lượng thấp hơn vẫn có thể có cơ hội làm tổ thành công và sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh. Để giảm thiểu những rắc rối do sảy thai gây ra, việc kiểm tra thứ hai là xác nhận xem nhiễm sắc thể của phôi thai có bình thường hay không.

Phôi loại C vẫn có tiềm năng

Trước đây, phương pháp kiểm tra nhiễm sắc thể phôi là thực hiện xét nghiệm sàng lọc nhiễm sắc thể trước khi làm tổ xâm lấn (PGT-A), bao gồm việc cắt lát các tế bào ngoại bì của phôi nang để thử nghiệm nhằm xác nhận tình trạng nhiễm sắc thể và chọn phôi có nhiễm sắc thể bình thường để làm tổ. Vì cắt lát sẽ làm giảm số lượng tế bào phôi, về mặt lý thuyết, nó sẽ không ảnh hưởng đến tỷ lệ làm tổ của phôi có chất lượng tốt, nhưng nó có thể ảnh hưởng đến phôi đang ở bờ vực. Do đó, phôi loại A và B thường được gửi đi để kiểm tra, và phôi loại C không thích hợp để cắt lát. Tuy nhiên, theo cách này, các phôi loại C nhưng có khả năng thụ tinh sẽ bị loại bỏ, điều này có vẻ không công bằng.

May mắn thay, với sự tiến bộ không ngừng của công nghệ, hiện nay đã có phương pháp sàng lọc nhiễm sắc thể trước khi làm tổ không xâm lấn (Embrace) có thể tìm ra cách loại bỏ phôi loại C không phù hợp để cắt. Chỉ cần trích xuất môi trường nuôi cấy phôi để kiểm tra số lượng nhiễm sắc thể thông qua các đoạn DNA tự do được giải phóng từ phôi. Điều này sẽ không ảnh hưởng đến số lượng tế bào của phôi nang, do đó không cần phải lo lắng về tác động có thể xảy ra đối với tỷ lệ mang thai.

Nhiều bệnh nhân vô sinh phải chịu đựng tình trạng không thể thu thập phôi chất lượng tốt và thường phải đối mặt với tình thế tiến thoái lưỡng nan là từ bỏ hoặc chấp nhận rủi ro cấy ghép. Hiện nay, bằng cách kiểm tra nhiễm sắc thể thông qua môi trường nuôi cấy, phôi bình thường có thể được chọn để cấy ghép, tạo cơ hội cho phôi chất lượng thấp hơn được cấy ghép và cấy ghép.

Trước tiên hãy hỏi xem họ có cung cấp dịch vụ kiểm tra không

Sau nhiều năm nghiên cứu, tỷ lệ nhất quán của Embrace và PGT-A đã trở nên nhất quán. So với PGT-A, sử dụng chiết xuất tế bào nhau thai tại chỗ để thử nghiệm, Embrace, sử dụng môi trường nuôi cấy để thử nghiệm, có thể phản ánh toàn diện hơn tình trạng nhiễm sắc thể. Mặc dù vẫn là xét nghiệm phụ trợ, nhưng dự kiến ​​sẽ thay thế PGT-A trong tương lai.

Để tránh ảnh hưởng đến độ chính xác, ưu tiên hàng đầu là ngăn ngừa mẫu bị nhiễm bẩn. Các phòng thí nghiệm tham gia thử nghiệm Embrace phải tuân thủ nghiêm ngặt các hướng dẫn vận hành phân tử và tất cả các bình nuôi cấy phải vô trùng và không có DNA còn sót lại. Ngoài ra, tính năng độc đáo của Embrace là bất kỳ phòng thí nghiệm nào cũng có thể cung cấp chất lượng thử nghiệm như nhau miễn là tuân thủ các quy trình thử nghiệm tiêu chuẩn.

Tuy nhiên, không phải tất cả các cơ sở sinh sản hiện nay đều cung cấp Embrace. Xem xét rằng mẫu vật đến từ môi trường nuôi cấy đã ở cùng phôi thai trong suốt chặng đường, các cặp đôi đang có kế hoạch sinh con được nhắc nhở xác nhận trước xem cơ sở sinh sản mà họ đến có cung cấp xét nghiệm này hay không, để không bỏ lỡ cơ hội xét nghiệm.

Nghiên cứu trường hợp sử dụng Embrace để kiểm tra thai kỳ

Không phải tất cả phôi đều phù hợp với PGT-A trước khi cấy ghép. Tuy nhiên, những phôi có điểm số chỉ 60 hoặc 70 có cơ hội cấy ghép và phát triển thành em bé trong vòng tay của cha mẹ miễn là nhiễm sắc thể của chúng bình thường. Đặc biệt trong xu hướng kết hôn muộn, sinh con muộn hiện nay, nhiều phụ nữ gặp phải tình trạng chức năng buồng trứng suy giảm nhanh ở độ tuổi từ 35 đến 40. Kể cả khi thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm thì khả năng mang thai cũng giảm đi do không lấy được nhiều trứng. Do đó, mỗi phôi thai đều quý giá và Embrace mang đến cơ hội mới để chọn ra những phôi thai có tiềm năng và không bỏ lỡ bất kỳ khả năng nào!

Một bà mẹ mang thai ở độ tuổi 70 đã đến bệnh viện để thụ tinh nhân tạo vào năm 2018 và may mắn đã mang thai đôi. Vì ban đầu chỉ định sinh một con nên người mẹ đã đến một bệnh viện khác để phẫu thuật thu nhỏ thai nhi, nhưng thai nhi còn lại đã bị nhiễm trùng và tử vong.

Năm 2020, bà mẹ mang thai lại đến Bệnh viện Phụ sản Qi Xin để điều trị thụ tinh trong ống nghiệm, khi kiểm tra AMH, giá trị chỉ hơn 2 điểm, điều này có nghĩa là lượng trứng đã báo động. Chỉ có 6 trứng được lấy ra trong lần lấy trứng đầu tiên và chỉ có 1 trứng phát triển thành phôi nang, chất lượng không cao. Sau khi cấy ghép, người mẹ bị chảy máu bất thường và quá trình này kết thúc trong thất bại. Hóa ra là do tăng sản nội mạc tử cung, vì vậy quá trình điều trị IVF đã bị đình chỉ và bắt đầu điều trị trước.

Nghỉ ngơi một lúc rồi lấy trứng ra lần nữa. Lần này, chúng tôi lấy được 8 phôi, trong đó có 2 phôi có chất lượng tốt hơn nhưng chỉ đạt loại B đến C. Chúng tôi lo ngại rằng phần phôi sẽ bị ảnh hưởng nên đã sử dụng Embrace để kiểm tra nhiễm sắc thể và xác nhận rằng chỉ có thể giữ lại 1 phôi. Xét thấy phản ứng buồng trứng của người mẹ ngày càng tệ hơn và có thể khó lấy được trứng trở lại nên người ta quyết định cấy phôi thai duy nhất này. May mắn thay, chính phôi thai này cuối cùng đã giúp người mẹ tương lai thực hiện được mong muốn có con của mình.

Như chúng ta đã biết, trong quá trình thụ tinh trong ống nghiệm, ngoài việc có phôi tốt thì còn cần có môi trường tốt để tăng tỷ lệ làm tổ và tỷ lệ sinh con sống. "Môi trường" là tử cung và nội mạc tử cung. Bằng cách thu thập mẫu nội mạc tử cung cùng một lúc, có thể thực hiện xét nghiệm khả năng tiếp nhận nội mạc tử cung (ERA) để xác định thời gian làm tổ tối ưu; xét nghiệm hệ vi khuẩn nội mạc tử cung (EMMA) có thể được sử dụng để xác định thành phần vi khuẩn của nội mạc tử cung; và xét nghiệm nhiễm trùng nội mạc tử cung mãn tính (ALICE) có thể xác nhận có viêm nội mạc tử cung mãn tính hay không và kê đơn thuốc phù hợp. Chúng tôi tin rằng bằng cách sử dụng công nghệ để xử lý môi trường tử cung và phôi thai theo phương pháp tiếp cận hai chiều, công nghệ này sẽ mang lại hy vọng mới về khả năng làm tổ cho các cặp đôi đang có kế hoạch sinh con.