重複流產怎麼辦?孕期早期流產,可能是染色體異常

2025.04.24
作者 / 陳俊凱
流產-1

門診有時會遇到,走進診間的太太在沈澱情緒後,緩緩吐出:「我想檢查一下我到底怎麼了?」
然後,就沒有然後了。悲傷絕望的心情,都變成眼淚一滴一滴代替話語落下。

重複性流產的心理壓力,不同於不孕症

醫師們此時多半就能立即猜到,應該是重複性流產。面臨重複性流產的心理壓力,與不孕症的心理壓力不大一樣。不孕症的客人,多半心裡已有預期,而重複性流產的客人,心情卻是三溫暖,在獲得、失去間來回,很多人不只經歷兩三次,直到當她們再次懷孕,心情早已從單純的喜悅,變成戰戰兢兢,隨時都在擔心受怕,害怕再次失去。那些眼淚,我們懂,那些都是壓抑的傷心。

認識重複流產的可能原因

今天,分享一點重複流產的小資訊,多一點認識,希望幫助夫婦們未來能少一點創傷。

1.重複性流產有很大原因是染色體異常所導致,通常與年齢有相對關係,年齢超大染色體發生異常機率越高, 另一方面也可能是带有染色體平衡性轉位。
2.染色體異常,可能導致胚胎無法著床、早產、胎兒發育異常等問題。
3.目前可以透過一些檢查方式來減少重複流產的發生率,例如PGT-A、染色體核型分析(染色體轉位檢查)。

染色體異常與流產的關聯

重複流產,很多是染色體異常的緣故,專有名詞是「染色體平衡性轉位」。雖然平衡性轉位,是發生在父母本人的染色體中,但因為不影響日常生活,所以不容易被發現。直到當生殖細胞結合成胚胎時,缺段的染色體,就會在減數分裂的過程中發生異常,導致胎兒無法順利成長發育導致流產。一般是懷孕初期(3個月內)流產,染色體異常所佔的原因比例較高,也就是說,孕期到越後面的流產,染色體所佔的因素越小,就要再研究是否為其他問題所造成。

如何預防與治療?

若確定是染色體異常,就能透過(著床前基因染色體篩查技術)的幫助,達到成功懷孕,如果流產超過2次,就要開始特別提高警覺了,畢竟每次自然懷孕都得來不易。 因此建議先到生殖中心做進階篩查,排除是否為宮腔、免疫、內分泌或染色體所導致的懷孕阻礙,同時也建議有積極生育計劃的夫婦們,可以透過孕前預先進行染色體篩檢,降低孕期的突發狀況。

羅伯遜轉位(Robertsonian Translocation)介紹

正常人有46條染色體,其中有44條為體染色體,2條為性染色體(圖一)。 羅伯遜轉位是一種染色體異常的現象,主要發生在染色體分裂時,在第 13, 14, 15, 21, 22對染色體上發生短臂缺失而長臂轉位,因此染色體總數變成45條(圖二),由於短臂上沒有重要的遺傳物質,所以臨床上可能不會有症狀。

羅伯遜轉位對胚胎的影響

此種個案的生殖細胞在減數分裂時,會形成6種不同的配子 (gamete) ,其中一種是正常的配子,一種是羅伯遜轉位的配子 (與父親或母親一樣是羅伯遜轉位帶原),其餘四種都是不正常的配子,所以有1/6機率是正常胎兒、1/6機率是羅伯遜轉位帶原,4/6機率會出現染色體異常造成胚胎死亡而流產或出生先天畸形胎兒(圖三)。

預防羅伯遜轉位導致的問題

對於如何避免羅伯遜轉位導致的反覆性流產或先天畸形胎兒? 建議的治療方法是做試管嬰兒加上胚胎著床前遺傳基因檢查(Preimplantation GeneticTesting for Chromosomal Structural Rearrangements:PGT-SR) 將檢查後正常的胚胎植回子宮受孕,利用此方法可以提高正常胎兒的懷孕機率。 *PGT-SR 為胚胎著床前的基因檢查,因此建議懷孕後仍需做羊膜穿刺檢查。

染色體檢查報告範例

以下為染色體檢查(ChromosomeKaryotyping),報告範例如下。

圖一、正常人的46條染色體
46,XY( 44條體染色體+ 2條性染色體)。



圖二、羅伯遜轉位(Robertsonian translocation)45條染色體 
45, XY, der(13;14)(q10;q10) (43條體染色體+2條性染色體) 
這張染色體檢查為,14號的長臂去接到13號短臂上。 




圖三、染色體發生羅伯遜轉位的機率